分子診断検査： 正確な臨床判断の知られざるヒーロー

分子診断検査は、ゲノムやプロテオーム中の生物学的マーカーを解析するために用いられる高度な技術やツールである。これらの診断ソリューションは、疾患の検出やモニタリング、遺伝子異常の特定、個別化された治療計画の指導に不可欠である。分子診断領域で使用される主な技術には、ポリメラーゼ連鎖反応、次世代シーケンシング、マイクロアレイなどがある。分子診断ソリューションは、腫瘍疾患、感染症、遺伝子検査、個別化医療など、さまざまな医療分野で極めて重要である。これらのソリューションは診断の精度を高め、オーダーメイドの治療戦略を可能にし、サポートすることで、最終的には診断結果の改善と公衆衛生の向上を目指している。

分子診断検査とは？

分子診断検査とは、特定の疾患を診断するために、DNAやRNAなどのヒトゲノムサンプル中の特定の配列を検出することを目的とした検査を指す。さらに、このような検査は、遺伝子配列の一塩基多型、欠失、再配列、挿入を同定することも目的としている。分子診断学がより広範な体外診断薬市場のサブセットであることは特筆に値する。世界保健機関（WHO）によれば、市場で入手可能な体外診断用医薬品は40,000を超える。この膨大な製品群は、ヘルスケアにおける診断薬の重要な役割を浮き彫りにしている。さらに、医療の意思決定の70％以上が臨床検査結果に基づいて行われていることは、患者ケアにおける診断ツールの重要性を示すものである。

一般的な分子診断検査には、PCR、RT-PCR、DNAマイクロアレイ、次世代シーケンシング検査などがある。分子診断ソリューションは、疾患のスクリーニング、診断、モニタリングに不可欠なツールであり、最終的には患者の転帰と公衆衛生の改善に貢献する。

分子診断検査の種類

以下のセクションでは、様々なタイプの分子診断検査について検討する：

• 核酸増幅検査-この技術は、PCR法などの技術を用いて特定の遺伝子配列を指数関数的に増幅するもので、標的分子を高感度で特異的に同定することができる。これにより、微量の遺伝物質でも検出できるため、NAATは感染症や遺伝性疾患の診断に有用である。
• 核酸配列決定検査-この技術はDNAまたはRNA中のヌクレオチドの正確な順序を分析し、病気の診断、治療法の選択、モニタリングに使用できる詳細な遺伝情報を提供します。この技術により、様々な健康状態に関連する遺伝的変異、突然変異、発現パターンを同定することができる。
• ハイブリダイゼーション検査 – この検査では、相補的なDNAまたはRNAプローブを利用して特定の遺伝子ターゲットを検出・定量し、病原体、遺伝子変異、遺伝子発現パターンの同定を可能にします。これらの検査は、プローブと標的配列間の塩基対形成の原理に依存しており、非常に特異的な検出が可能である。このような検査は、遺伝子発現プロファイリング、遺伝子タイピング、染色体異常の検出に使用できる。例えば、マイクロアレイや蛍光in situハイブリダイゼーション等がある。
• タンパク質ベースのアッセイ-これらの検査は、様々な疾患のバイオマーカーとして機能する特定のタンパク質の存在とレベルを測定する。これらの検査は、基礎となる生物学的プロセスや疾患の状態に関する情報を提供することにより、様々な疾患の診断や治療モニタリングに役立つ。

分子診断検査が標的とする治療領域

以下のセクションでは、分子診断薬が標的とする様々な治療領域について述べる。

• 心血管疾患 – 分子診断検査は様々な心血管疾患の診断に応用されている。例えば、心臓バイオマーカーやトロポニン検査、脂質プロファイルやコレステロール／トリグリセリド検査などである。
• 遺伝性疾患 – 分子診断ソリューションの主な用途のひとつは、遺伝性疾患に関連する遺伝子変異や変異を同定することであり、遺伝性疾患の早期発見、保因者スクリーニング、個別化治療アプローチを可能にする。これらの検査は個人と家族に貴重な情報を提供し、十分な情報に基づいた意思決定と積極的な健康管理を可能にする。
• 感染症-分子診断ソリューションは、さまざまな感染症の診断に使用することができる。これらの検査は、感染因子の特定の遺伝子配列や分子シグネチャーを同定することができ、迅速で的を絞った治療を可能にする。
• 神経疾患-分子診断検査の多くは、神経疾患の診断と管理において極めて重要である。例えば、アルツハイマー病、パーキンソン病、様々な遺伝的神経疾患などである。これらの検査は、神経疾患の発症や進行に関連するバイオマーカー、遺伝子マーカー、その他の分子指標を同定することができる。
• 腫瘍学的疾患-分子診断検査は、遺伝子変化、遺伝子発現パターン、その他の分子バイオマーカーを同定することにより、がんの検出、亜型分類、治療選択、モニタリングにおいても重要な役割を果たしている。これらの検査は、がんの根底にある生物学に対する貴重な洞察を提供し、より正確な診断を可能にする。

分子診断薬市場の最新動向

こうした課題にもかかわらず、分子診断薬市場の成長を後押ししている要因がいくつかある。主に、分子診断薬メーカー、診断センター、研究機関の間で、イノベーションを促進し、新しい診断技術の開発と採用を加速させることを目的とした戦略的提携やパートナーシップが数多く締結されている。以下に、この領域における最近の動きを紹介する：

• 2024年5月、InocrasとIMBdxは、IMBdxのリキッドバイオプシーに基づくがん診断技術を利用して、がん疾患の組織生検診断の代替技術を開発するための戦略的契約を締結した。
• 2024年5月、DiaSorin社が、呼吸器感染症に関連する20種類以上の病原体を検出する能力を有する分子多重パネル（NxTag呼吸器病原体パネル）のFDA 510(k)を取得。
• 2024年5月、ジーンオスコピー社は、RNAバイオマーカーを用いた非侵襲的なマルチターゲット便RNA検査法（ColoSense）で米国食品医薬品局（USFDA）の承認を取得。
• 2023年11月、ロシュは高度な個別化医療と正確な診断を提供するための定量PCRシステム、LightCycler PRO Systemの発売を発表した。

分子診断検査は、がん、遺伝性疾患、感染症、神経疾患、生殖医療など、さまざまな医療領域で多様な用途が見出されている。これらの診断ツールは、疾患の早期発見、精密診断、効果的なモニタリングなど、タイムリーで正確な診断を促進するための様々な応用を提供する。コストやアクセシビリティなどいくつかの課題はあるものの、診断技術の進化は現在も続いており、ヘルスケアにおけるさらなる精度の向上と幅広い応用が期待されている。

執筆者：Gaurav Raj Bangarh（Roots Analysis社）

お問合せ：Roots Analysisに関するお問合せはデータリソース（office@dri.co.jp）までご連絡下さい。