サラセミア診療のこれから

ゲノミクスが世界の医療に与える影響は、注目すべきものです。ゲノム検査は、病気の診断と治療を向上させています。次世代シーケンサー技術により、非侵襲的出生前検査（NIPT）で、サラセミア（溶血性貧血をきたす遺伝性疾患を含む疾患）の早期スクリーニングが可能になりました。

国際サラセミア連盟のエグゼクティブディレクターであるAndroulla Eleftheriou氏に、サラセミアの診断と治療の未来についてお話を伺いました。

国際サラセミア連盟のエグゼクティブディレクター、アンドルーラ・エレフテリウ氏へのインタビュー

サラセミアの分野で働き、国際サラセミア連合（TIF）に関わるようになったきっかけは何ですか？

世界のサラセミア患者集団の80％以上が満たされていないニーズが多数あること、そしてTIFが患者、その家族、医療従事者を支援し、良質で適切な保健、社会、その他のケアに平等にアクセスする権利を守るために活用している透明性と熱意があり、患者中心の信頼できる方法だったということが、私がTIFに深く関わることになった動機です。

さらに、キプロスのサラセミアは、世界で最も高い保因率を誇る「国民的」な病気とされてきました。特に、世界的な連盟（TIF）の本部が、昔も今も憲法上キプロスに置かれているため、この国の科学者の多くが、より深く関わるきっかけとなっています。

サラセミアの診断とケアはどのように進化し、どのような進歩があったのでしょうか？

正確な診断と適切な管理は、1970年代初頭から過去50年間、特に過去15年から20年の間に進化してきました。最適なケアは、1999年にTIFの国際ガイドラインで初めて説明され（その後、今日まで定期的に更新されています）、この複雑で慢性、多臓器関連血液疾患の管理のあらゆる側面を網羅しています。

これは、多くの重要なマイルストーンを持つ非常に成功した科学の旅であり、患者コミュニティからの継続的なエンパワーメントと貢献によって強化され、時にはそれに火をつけることもありました。科学の進歩は、この疾患の正確で迅速な診断と適切な治療とケアに貢献する方法をもたらしました。

その結果、患者の罹患率や死亡率が低下し、生存率、生活の質、社会的統合が大幅に向上しました。

科学は今や、患者さんの寿命を延ばし、生活の質を向上させるだけでなく、全人的なケアや治療を提供することができるほど高みに達しています。

遺伝子治療や非侵襲的出生前検査（NIPT）などの新技術が、今後10年間のサラセミアの診断や治療にどのような影響を与えると思われますか？

遺伝子治療薬は、患者さんやそのご家族、そして医療従事者が待ち望んでいた治療法です。患者さんは、安全で効果的、しかも耐久性の長い治療法を手に入れることで、生涯病院に通い、輸血に依存することから解放されることを待ち望んでいます。しかし、これらの治療法を安価で、患者さんへの適用が複雑でないものにすることが急務となっています。

.医療技術評価では、患者の視点とQOLに関わる重要な要素をより適切に統合することが急務である。さらに、所轄官庁は、これらの治療法がもたらす変革について、まず患者さんに、次に医療・社会システム自体の持続可能性と回復力について教育する必要があります。

特定の遺伝子治療薬については、長期にわたる副作用や投与中の安全性など、承認時に「ある程度の不確実性を受け入れる」必要があり、安全性モニタリングなどの市販後のツールや追加臨床試験の利用が将来の鍵になるかもしれません。

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、早期かつ正確な診断に大きな付加価値をもたらし、「リスクのある」カップルに、生殖や家族生活をどのように継続するかという選択肢を提供します。

サラセミア患者・保因者に対する世界的なアンメットニーズとは何だと思いますか？また、これらのニーズを実現するための課題は、発展途上国と先進国との間でどのように比較されていますか？

発展途上国では、基本的な輸血療法、血液の安全性、品質、適切性から集学的ケアの存在に至るまで、満たされていないニーズは多く、複雑です。アンメットニーズは、これらの国の大部分では患者の平均年齢が低い（25歳以下）ことに反映されています。これらの国の政府は、他の政治的・健康的優先事項（伝染病を含む）を持っており、慢性遺伝性疾患は、医療、公衆衛生、社会、経済的要素において、これらの疾患によって国内および国際レベルで非常に高い負担を負っているにもかかわらず、主要な問題として取組まれていません。

一方、世界の先進国では、満たされていないニーズはより限定的ですが、これらの国の多くでは、特定の疾患に対しての戦略を国の予防プログラムにうまく組み込む必要があり、基本的な医療から組織的な集学的医療や関連施設（レファレンスセンター）の設立まで、さらに一歩進める必要があります。強固な医療インフラが存在しても、上記の前提条件がなければ、質の高い医療は保証されません。すべての国に共通する大きな弱点は、国家登録と患者の健康記録がないことです。

TIFの現在の優先課題は何ですか？また、グローバルなレベルで病気に取り組むために、どのような取り組みや提携をしていますか？

TIFの究極の目標は、WHOなどの公的な国際機関や地域機関（例：欧州評議会、UN-ECOSOC）、専門的な医療・科学機関や規制当局（例：ERN、ISBT、EHA、ASH、EASL）との生産的パートナーシップを通じて、すべての患者が居住地に関係なく、必要時に良質で適切なケアを受けられ、新しい科学や研究の進歩から恩恵を受けることにあります。 WHOなどの公的な国際機関や地域機関（欧州理事会、欧州評議会、国際連合経済社会理事会など）、専門の医療・科学機関や規制当局（ERNs、ISBT、EHA、ASH、EASL、EBA、EMA、FDA、CDC、ECDCなど*）、マルチステークホルダーイニシアチブ（TRANSFORM, Blood and Beyond, Patients’ Rightsなど）と生産的なパートナーシップを築くことで、新しい科学的・研究的進歩を享受します。

TIFは、 私たちの活動を通して、教育、啓発、患者のエンパワーメントの要素を含み、すべての患者さんにタイムリーで適切かつ質の高いケアを提供する、全額出資の国家疾患別プログラムの統合を追求し続けています。

参照情報：欧州レファレンスネットワーク（ERN）、国際輸血学会（ISBT）、欧州保健協会（EHA）、米国血液学会（ASH）、欧州肝臓学会（EASL）、欧州血液同盟（EBA）、欧州医薬品庁（EMA）、米国食品医薬品局（FDA）、疾病管理予防センター（CDC）、欧州疾病予防管理センター（ECDC）。

情報源：Clearstate Insights posts　(EIU Clearstate)

EIU Clearstate：EIU Clearstate（EIUクリアステート）は（英国）エコノミスト・インテリジェンス・ユニットの子会社で、ヘルスケア市場を中心としたリサーチ・コンサルタント会社 です。同社は臨床化学検査、免疫化学検査、血液検査、尿検査、癌検査、感染症などの体外診断検査市場に特化したデータセットを提供しており、特にアドバイザリー サービス であるIVD Gateway（IVD、In Vitro diagnostics）は医療機器や製薬会社のための情報を提供しています。